Botta Annalisa
Fascia:
Ricercatore
Dipartimento:
Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione
Discipline:
Genetica Medica MED 03 L’attività di ricerca della dott.ssa Botta ha come oggetto principale la caratterizzazione molecolare funzionale di geni malattia associati a patologie mendeliane. I progetti scientifici di cui si è occupata in questi ultimi sono soprattutto focalizzati sulla comprensione della basi molecolari delle malattie neuromuscolari, in particolare Atrofia Muscolare Spinale e Distrofia Miotonica di tipo 1 e 2.
La dott.ssa Botta, specialista in Genetica Medica, possiede inoltre un’enorme esperienza di diagnostica di laboratorio avendo contribuito alla messa a punto di protocolli molecolari innovativi e alla elaborazione di linee guida nazionali per la diagnosi di malattie genetiche rare.
